Eén op de zeshonderd baby’s in Nederland wordt geboren met een ernstige ziekte, waardoor ze al jong veel pijn hebben, ernstig gehandicapt zijn of vroeg sterven. Het UMC Groningen begint deze week een onderzoek waarbij stellen die een kind willen krijgen zich genetisch kunnen laten testen op de kans een baby met een van die 50 ernstige ziekten te krijgen. Voordat de zwangerschap een feit is. Het is het eerste experiment in Nederland waarbij mensen zonder bekend risico op erfelijke ziekten zich kunnen laten testen.

Het gaat om recessief erfelijke ziekten – pas als baby het afwijkend gen van de niet zieke vader én moeder krijgt, wordt baby ziek. Daar zijn er honderden van. „Iedereen draagt in zijn genen wel een of meer mutaties voor zulke ziekten”, zegt UMCG-hoogleraar klinische genetica en onderzoeksleider Irene van Langen. De drager heeft nergens last van, omdat alle genen dubbel aanwezig zijn. Het tweede, normaal werkende gen beschermt dan tegen ziekte. De test kijkt of beide toekomstige ouders in hetzelfde gen een ziekteveroorzakende verandering hebben. Dan hebben ze een kans van één op de vier dat hun kind die ziekte krijgt. De test die in Groningen is ontwikkeld kijkt naar ziekmakende mutaties in 70 genen, samen verantwoordelijk voor 50 verschillende ziekten.

Ernstiger ziekten dan down

Het zijn zeldzame ziekten met namen als congenitale Finse nefrose of het Nijmegen breuksyndroom. Samen komen ze toch zo vaak voor dat één op de zeshonderd baby’s één van die ziekten heeft………..